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精选!唐筛检查什么项目(唐氏综合症产前筛查的项目)

2023-05-23 14:51:20来源:热点网

本文目录一览:

1、唐氏筛查2、什么叫唐氏筛查?唐氏筛查到底筛查的是什么东西?3、唐氏综合症产前筛查的项目

唐氏筛查

“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做,做唐筛不会对胎儿造成伤害,为了胎儿的健康,建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。

唐氏筛查是什么


(资料图片仅供参考)

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇清,对母清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时,很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查,虽然医生说唐筛检查是自愿的,但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数,用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还有可能会出现先天畸形,像肢体异常,内脏功迟神能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理,对家庭的精神和经济带来沉重游举的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率,一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同,唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐,检查的方法也有所不同。

早唐:一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨),或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右,检出率是85%-90%左右。

中唐:由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格,很多时候不一定能满足条件,所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查,只有清学检查的方法,假阳性率在5%-8%,检出率在60%-75%。

早唐的只做清学检查费用一般200左右,如果加上超声检查大概500左右;中唐的清学检查费用一般200以下,不同的医院收费不一。

综合对比,早唐的准确率比较高,所以在有条件、来得及的情况下,更推荐做早唐筛选,做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐,或者因条件不满足,也可做中唐,很多妈妈也都是做中唐。

Ps:一般来说单独做唐筛是不用空腹的,但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽检查。另外早唐一般需要憋尿,中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目,否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看,高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,但不代表一定会有异常,这种情况下,医生会建议做进一步的检查:无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然,这并不代表高龄孕妇就神旦碧不能做唐筛了,只要准妈妈愿意,还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大,很可能会使结果呈现高危,做唐筛的意义也就不大,更推荐直接做羊水穿刺。

总之,为了妈妈自己的家庭也好,为了对宝宝负责任也好,可要认认真真做唐筛哦。

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴清检测母体清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(CG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inin A),根据孕妇清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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唐氏筛查怎么做

唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉一针管,通过检测母体清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(CG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽后一周就能拿到检查的结果。

北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。

唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。

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唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。

参考项目 正常值 风险 AFP(甲胎蛋白) 0.7-2.5MOM 先天愚型胎儿高风险 CG(人类绒毛膜促性腺激素) 0.4-2.5MOM uE3(游离雌三醇) 0.7 InA(抑制素-A) 2.0 21三体综合征筛检值 <1/270 21三体综合征高风险 18三体综合征筛检值 <1/350 18三体综合征高风险 神经管缺陷筛检值 <1/270 神经管缺陷高风险

唐氏筛查结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-CG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inin A)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都未得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别,可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断,但结果不保证准确。

首先看β-CG的MOM值:

0.4以下,绝大多数是男孩;

1.0以上,绝大多数是女孩;

介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。

然后,结合两项数值(β-CG和AFP)一起看,更为准确:

β-CG的MOM值越低(0.4),AFP的MOM值越高(1),就越可能是男孩;

β-CG的MOM值越高(0.8),AFP的MOM值越低(1),就越可能是女孩。

唐氏筛查高危

当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

唐筛高危怎么办?

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看,因为每个地区或医院条件都存在差异,收费也就不尽相同。一般看来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,一定要选择正规医院做检查,以便得到准确结果,保证宝宝安全。

唐氏儿的特征

唐氏儿是胎儿畸形的一种情况,那么唐氏儿的基本特征是什么呢?

唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎较多。基本在4~6岁才开始学说话,而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小,牙齿错位严重。动作发育缓慢,只能进行简单的动作执行,却依旧不协调,笨拙,走路摇摆不稳定。

经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,情绪比较温和,也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白病,视力障碍,免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异,男性不会有生育能力,而女性唐氏儿长大后有月经,并且有可能生育。

唐氏儿筛查

唐氏儿筛查怀孕的时候就需要进行了,那么唐氏儿筛查几个月做呢?

唐氏筛查在怀孕的15~20周空腹去专科医院做检查,唐氏筛查准确率相对来说比较低一些,无创准确率在98%左右,羊水穿刺准确率100%,但是有流产的可能性。唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇清,检测母体清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

什么叫唐氏筛查?唐氏筛查到底筛查的是什么东西?

唐氏综合征是一种偶发性疾病,含明配由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成,具有高发性、随机性的特征,事先毫无征兆,没有明显的家族史,健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。唐筛检查是孕妈妈在产前检查中必做的检查项目之一,谈指目的是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,检查方法是通过抽取槐租孕妈妈的液来化验,如果得出的结果是高风险的话,孕妈妈还需通过羊水穿刺或无创DNA来确诊。

早唐检查是在孕11~13(+6天)周做的NT检查,需要做B超测量胎儿后颈项透明层,并且配合清检查,被称为早唐筛查,有些地方是没有抽检查的。唐筛现在很多地方医院都实施免费了,就算没有免费也有很多优惠政策的,所以准妈妈一定要记得做,虽然它的准确率不是百分百,但是做了总比没做的好吧。

孕中期唐氏筛查检查指标包括AFP(甲胎蛋白)、β-CG、雌三醇,计算胎儿罹患21三体综合征和18三体综合征以及开放神经管畸形的风险。正常情况下我们的21号染色体只有两条,当多出一条染色体的话就会正常人表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。通过唐筛进行排查,不能确诊,医院的流程一般先做唐筛,有问题可以考虑做无创DNA,和唐筛一样抽即可,准确度90%以上,或者直接做羊水穿刺,可以确诊。

这个筛查结果是按照孕妇的预产期,年龄,抽时的孕周,孕妇当时的体重计算出危险系数的。这样可以排查出60-70%先天愚儿。根据唐氏筛查的结果,可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。

唐氏综合症产前筛查的项目

唐氏综合症产前筛查的项目

唐氏综合症产前筛查的项目,唐氏综合症是很多唐氏患儿的家属非常害怕的一种症状,得了这种症状让很多家属感到十分的痛心。一起来看看唐氏综合症产前筛查的项目吧。

唐氏综合症产前筛查的项目1

唐氏综合症产前筛查唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。一种通过抽取孕妇清,检测母体清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

1、怀孕20—24周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查20~24周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体配晌碰唐氏筛查时间听医院通知。

2、唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。唐氏综合症产前筛查唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏综合症是什么遗传

唐氏综合症并不是遗传性疾病,所以是否有家族史是没有参考意义的,唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病,是多了一条21号染色体而引起的,可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的,由于唐氏综合症是基因型疾病,所以目前没有能够治愈的方法。

怎么预防唐氏综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带淋巴细胞等分析。产前筛查清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查,准妈妈在孕期里要做好各项检查,确保胎儿正常的、健康的成长,存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实,但是,为了胎儿出生后的成长,准妈妈还是需要做出明确的`选择。

唐氏综合症产前筛查的项目2

唐氏综合症筛查

唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综谨没合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白病也较多。

专家介绍,孕中期孕妇清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。

进行唐氏综合症筛查需注意以下问题

1、 筛查时间:孕中期14-21周的孕妇,以15-18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉,当天进行清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。

3、孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

5、结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是孕期检查的一部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。

唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必培谈要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

唐氏综合症产前筛查的项目3

唐氏综合症遗传因素作用

唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险遗传因素包括下述6种情况:

(1)高龄父母,母35岁,父55岁。

(2)已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。

(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。

(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。

(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

(6)习惯性流产者。

生活中,如何唐氏综合症

尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免病感染:病感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消防病的作用。

(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

(4)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

以上就是小编对唐筛检查什么项目的相关信息分享,希望能对大家有所帮助。

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责任编辑:孙知兵

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